Código CIE-9-MC: 356.0
Descripción en lenguaje coloquial:
La enfermedad de Dejerine Sottas es una enfermedad neurológica rara que pertenece a un grupo de lesiones nerviosas periféricas progresivas de la infancia de probable etiología metabólica, conocido como neuropatías hereditarias sensitivo motoras.
Dejerine y Sottas describen por primera vez en 1893, en dos hermanos, una neuropatía de comienzo en la infancia, con importantes atrofias distales (más alejado de un centro tronco o línea media), alteraciones sensitivas de la coordinación y nervios hipertróficos (hipertrofia es el desarrollo exagerado de un órgano).
Posteriormente, en 1968, Dyck y Lambert, reclasifican las neuropatías hereditarias sensorio motoras en tres tipos clasificación que en la actualidad se acepta por la mayoría de los autores:
- Tipo I: Atrofia muscular peroneal de Charcot Marie Tooth.
- Tipo II: Atrofia muscular peroneal, tipo axonal.
- Tipo III: Polineuropatía intersticial hipertrófica de Dejerine Sottas.
Esta última, posiblemente no sea una entidad clínica única y englobe distintos procesos con etiología distinta y clínica semejante. Es una enfermedad rara de herencia irregular, con frecuencia autosómica recesiva, que afecta al sistema nervioso periférico de forma global o localizada. Los nervios periféricos aparecen engrosados y a menudo palpables, sobre todo a nivel proximal. Al examen microscópico se observa una imagen típica, pero no específica, en “bulbo de cebolla” por proliferación celular alrededor del axón degenerado.
Puede presentarse a cualquier edad y a veces de forma muy precoz, con debilidad progresiva de la musculatura distal (más alejado de un centro tronco o línea media) de las extremidades, evoluciona en brotes, pudiendo adquirir un curso subagudo (entre agudo, que tiene un curso breve y relativamente grave y crónico, que tiene un curso prolongado por mucho tiempo), crónico o recidivante (recidiva es la aparición de una enfermedad en un individuo que ya ha padecido ésta hace algún tiempo). Puede asociar parálisis de los nervios craneales, nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce movimientos oculares rápidos e involuntarios), pies equinovaros (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo) y cifoescoliosis (combinación de cifosis, curvatura anormal en sentido antero posterior de la columna vertebral y escoliosis, curvatura anormal en sentido lateral), pero no afecta al intelecto.
El curso es lentamente progresivo hasta llegar a la incapacidad motora en la tercera o cuarta década de la vida. El diagnóstico se sospecha al encontrar hallazgos electromiográficos característicos, pero sólo se confirma mediante la biopsia del nervio periférico.
REFERENCIAS
Sistema de información de enfermedades raras en español. http://iier.isciii.es/er/2004
